zur Navigation springen

Seltene Krankheit : Ein langer Weg bis zur Diagnose

vom
Aus der Redaktion der Landeszeitung

Thorge ist sechs Jahre alt und kann sich nur mit einfachen Gesten verständigen: Er hat das Angelman-Syndrom. Dieser Gendefekt ist äußerst selten.

von
erstellt am 13.Feb.2014 | 06:00 Uhr

Thorge liegt ruhig auf der gemütlichen Schlafkoje im Wohnzimmer. Der Junge scheint erschöpft zu sein. Am Vormittag war der Sechsjährige mit seiner Kindergartengruppe zum Schwimmen. Das macht müde. Doch dieser Zustand ist für das Kind eine Ausnahme. Denn der Sohn von Martina und Stefan Holm aus Nübbel ist fast ständig unruhig und schläft sogar in der Nacht nie mehr als einige Stunden. Thorge leidet an dem seltenen Angelman-Syndrom.

„Die Schlafstörungen entstehen durch den Mangel des Hormons Melatonin, das den gesunden Schlaf steuert, aber von Thorges Körper nicht produziert werden kann“, erklärt die Mutter. „Dadurch kommt der Junge kaum zur Ruhe.“ Die Eltern des geistig behinderten Kindes sprechen offen über ihre Situation und beteiligen sich damit an dem Aktionstag zum 15. Februar – dem Internationalen Angelman Day. „Wir wollen ein wenig Aufmerksamkeit auf diese oft erst spät diagnostizierte Erkrankung lenken,“ sagt Stefan Holm.

Das unheilbare Syndrom, benannt nach dem britische Kinderneurologen Harry Angelman, wurde deutschlandweit erst bei 3000 Menschen festgestellt. Ursache ist ein Defekt im 15. Chromosom. Charakteristisch für die Engel-Kinder ist die stark verzögerte körperliche und geistige Entwicklung. Sie lernen nicht sprechen und nur eingeschränkt laufen. Die Entwicklung der meisten Betroffenen erreicht in etwa den Stand von Kleinkindern. Auffällig ist das freundliche Wesen der Kleinen, die meist viel lachen. Drei von vier Kinder haben epileptische Anfälle. Die Erkrankten, die eine normale Lebenserwartung haben, müssen rund um die Uhr betreut werden, denn sie können Gefahren nicht erkennen und haben ein ständiges Verletzungsrisiko. „Auch Thorge hat sich schon drei Mal den Arm gebrochen“, berichtet Martina Holm.

Der Junge wurde im Dezember 2007 geboren. Aber erst drei Jahre später wurde die Krankheit durch eine Blutuntersuchung an dem Humangenetischen Institut der Lübecker Universität sicher festgestellt. „Das ist jetzt ein hartes Urteil“, habe die behandelnde Ärztin damals gesagt, „aber seien Sie froh, dass Sie eine Diagnose haben.“ Diese Beurteilung konnte die Mutter damals überhaupt nicht nachvollziehen. „Mittlerweile aber weiß ich, dass die Medizinerin Recht hatte.“ Denn mit der Sicherheit, dass Thorge an dem Angelman- Syndrom leidet, endete die Odyssee durch viele Arztpraxen auf der Suche nach Erklärungen für das Verhalten des Jungen. Immer wieder wurde nur allgemein von „Entwicklungsverzögerungen“ bei dem Baby gesprochen.

Schon im Säuglingsalter hatte die Mutter sich Sorgen gemacht. Thorge konnte nicht an der Milchflasche saugen. Das Baby drehte sich nicht, fasste sich nicht an den Füßchen. „Und Thorge schrie stundenlang.“ Nichts half. Die Nächte waren für alle sehr schwierig – fast nicht zum Aushalten. Der Schlafmangel und das Schreien setzten den Eltern und den beiden Geschwistern, die heute 18 und 16 Jahre alt sind, zu. Die Familie kam ständig an ihre Grenzen. „Doch nachdem die Diagnose gestellt war, sind wir medizinisch und therapeutisch in den richtigen Händen.“ Thorge wird regelmäßig in der Lübecker Uni und im Werner-Otto-Institut in Hamburg untersucht. Außerdem erhält der Sechsjährige, der am Vormittag eine Integrative Gruppe der Kindertagesstätte „Regenbogen“ in Rendsburg besucht, eine Reittherapie in Tetenhusen von einer Hippo-Pädagogin.

Eine große Hilfe ist auch die Mitgliedschaft in dem Angelman-Verein, der deutschlandweit in regionale Gruppen aufgeteilt ist. Die Gemeinschaft mit anderen Familien, die eine ähnliche Geschichte haben, gibt Kraft. „Man muss nichts erklären, jeder weiß Bescheid“, beschreibt Martina Holm die Kontakte untereinander. Rund 20 Eltern aus Hamburg und Schleswig-Holstein bilden die Nord-Gruppe. „Wir geben uns Tipps und tauschen aktuelle Informationen aus.“ Und bei den Treffen gucke keiner schief, wenn sich das Kind ungewöhnlich verhalte.

Diese Akzeptanz fehlt im Alltag häufig. „Wenn wir Thorge in der Karre schieben, erregen wir natürlich Aufmerksamkeit und oft auch unangenehme Blicke.“ Aber es gebe auch positive Erfahrungen. So unterstützte der HSV-Fanclub Nübbel 06 die Eltern des Angelman-Kindes mit einem Teil des Erlöses aus einem Benefizspiel. „Das war eine große Überraschung und ein schönes Gefühl“, gesteht der Kfz-Meister, der nach eigenem Bekenntnis erst lernen musste, Hilfe anzunehmen. „Denn wir haben gar nicht geahnt, dass die Clubmitglieder im Dorf etwas von unserem Schicksal wissen.“

zur Startseite

Gefällt Ihnen dieser Beitrag? Dann teilen Sie ihn bitte in den sozialen Medien - und folgen uns auch auf Twitter und Facebook:

Diskutieren Sie mit.

Leserkommentare anzeigen